癫痫猝死：嫌疑犯是谁？

中风猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是常指中风病征显现的一种非创伤持续性、非溺死、非中风持续状态且尸检确定无造成了丧生确切病因突然的意外丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会特别危险原因，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

音频MRI (Video-EEG) 受控到中风病征头痛时吞咽心跳停止，临床精神科也观察到强直－阵挛头痛时病征吞咽心率腹水均持续持续性，即中枢持续性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会造成病征显现终期窒期及心脏骤停。由此我们表明，中风头痛时造成了心脏吞咽功能改变机制可能会与SUDEP特别。

先天持续性中枢持续性肺脏摇动不足综合征(CCHS)是一种染病持续性的自主神经系统功能持续持续性，临床主要特征是肺脏摇动不足以及癫狂对低氧、很高乙酸血症危险持续性下降。研究成果报道学童CCHS病征较快持续性心律失常致死率很很高，部分学童CCHS病征即可装有心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究成果已推测CCHS与PHOX2B遗传型特别，其中以PHOX2B遗传的天冬氨酸重复区外持续持续性逐次最常见，也有少数为PHOX2B遗传的移码凋亡、无义凋亡及错义凋亡。Trochet等推测PHOX2B遗传的天冬氨酸重复区外持续持续性逐次可造成日夜摇动不足及中风的显现。由此表明PHOX2B遗传型可能会通过造成了心脏吞咽功能持续持续性从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B遗传型及中风猝死人关系进行了一项研究成果，该项研究成果成果于9月9日已刊出在Neurology杂志上。

该项研究成果合共纳入68名中风猝死病征，并对这68名病征进行PHOX2B遗传编码序列检验。结果显示该68名病征中有5名病征实际上PHOX2B遗传型，只有1名病征为天冬氨酸重复区外15个碱基缺失，另外4名病征均为为仅指凋亡，PHOX2B遗传在天冬氨酸重复区外持续持续性逐次或点凋亡未检验到。

该项研究成果示意PHOX2B遗传型可能会并不是SUDEP的常见危险原因，因此SUDEP病因仍即可早先研究成果。

查看信源邮箱

编辑： neurowj