早样貌癫痫脑病的基因检测

暴发新生儿期或婴儿以前的以前长发癫痫甲状腺肿才会导致比较严重的认知功能障碍和民族运动发育障碍，我们通常把它起因频繁发生的癫痫高烧或高烧间期癫痫都为户外活动[1]。对于这类病因的评估诊疗，除了大脑结构上异常、先天性代谢异常的排查皆，基因测定已成为一项重要的诊疗方法[2]。

时至今日，以前长发癫痫甲状腺肿的病因寻找已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全皆显子两组测序的商业化中。另皆，表观特征、畸形学、癫痫高烧病症学和脑电图检查可以设法识别特定的癫痫综合征，以及提示相同的基因测定方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210