早发型癫痫脑病的基因测定

起因于新生儿期或婴儿早期的早短裙病症甲状腺肿会导致严重的认知功能障碍和社会活动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁暴发的病症发作或发作间期病症样社区活动[1]。对于这类癌症的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查部份，遗传物质侦测已成为一项举足轻重的诊断工具[2]。

如今，早短裙病症甲状腺肿的病因寻找已扩展到测序遗传物质测序、遗传物质面板（ gene panels）以及全都部份显子分组测序的商业化中。另部份，表型特征、畸形学、病症发作症状学和脑电图检查可以帮助定位特定的病症综合征，以及指引完全一致的遗传物质侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210