病例学习：迥然不同拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 教授等人路透社了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病例介绍

病症小**，16 岁，显现神经病态认知能力下降和行为改变 5 年，而后显现全身强直-阵挛和肌肉阵挛难治病态抑郁症，且对许多抑止惊厥药如丙戊碘化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方面，随着病情进展又显现脊髓病态共济失调。

家族中 2 个弟妹患抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

研究团队微检包括甘油、眼底微检、泌尿系统医学影像及脑脊液，其结果示正常。

肌肉肤切除（如下图下图）上会肌肉淋巴内和汗腺导管细胞内乙酰丙酮杜纳伊夫齐染料中病态的细胞内内糖苷；还有微，这些结果是拉福拉病值得注意改变。

图 1. 肌肉肤切除中拉福拉小微。A：腋区肌肉肤切除秘密组织病理学微检上会长方形或椭长方形的脑脊液内乙酰丙酮–杜纳伊夫齐染料中病态，肌肉淋巴内和腺泡细胞内抑止糖类衣物微，即拉福拉小微（如图左下角下图），乙酰丙酮杜纳伊夫齐染料中病态，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小微（如左下角下图）上会乙酰丙酮杜纳伊夫齐染料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已确定基因突变招致的一种致死病态常染料微隐病态基因突变，这两个基因均位处 6 号染料微，这两个基因分别为：EPM2A，UTF- laforin 复合物质；EPM2B，UTF- malin 复合物。

多于 12-17 岁起病，患病前一般很难精神愈合极其，患病后多有情况严重的肌肉肉阵挛发作，肌肉肉阵挛常由于光抑制或者基本要素感觉的冲动所诱发，病症常同时喜有共济失调、意识盲点、痴呆等症状，基本上病症患病后 10 短期内死亡。

该病应与招致神经病态肌肉阵挛抑郁症的其他疾病开展辨别诊断，其中最常见的是吕-伦病（亚得里亚海肌肉阵挛）、肌肉阵挛病态抑郁症喜破碎橙织物肉瘤、皮质蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗法，病理主要是对症支持治疗法。

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撰稿： 程训练